Die Symptone und Diagnose des Morbus Gaucher

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Anzeichen und Symptome des Morbus Gaucher Typ I nach oben
Anzeichen und Symptome des Morbus Gaucher Typ II
Der Morbus Gaucher Typ II, der im wesentlichen nur bei Kindern auftritt, imponiert durch eine rasch progrediente Gehirnschädigung durch neuronale Verluste und der Infiltration von in das Gehirn phagozytierenden Zellen. Die betroffenen Kinder überleben kaum das zweite Lebensjahr. Ansonsten treten die selben Symtome wie beim Typ I auf.
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Anzeichen und Symptome des Morbus Gaucher Typ III (wiss.)
Der sehr seltene Morbus Gaucher Typ III manifestiert sich gewöhnlich in der frühen Kindheit durch neurologische Symptome wie horizontale supra-nukleare Blickparese, progressive kognitive Defizite und häufige myoklonische Krämpfe. Ein Teil der Patienten wird nur von der Blickparese betroffen und leidet zusätzlich an schwerer hepatischer und pulmonaler Dysfunktion. Ansonsten treten die selben Symtome wie beim Typ I auf.
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Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Die Diagnose vieler Krankheiten und besonders die des Morbus Gaucher erfolgt meist auf Umwegen. Oft konsultiert der Patient den Arzt zuerst wegen eines anderen Problems, wegen unklarer Schmerzen oder für eine Blutuntersuchung. Obwohl die Diagnose des Morbus Gaucher nicht schwierig ist, ähneln einige Symptome denen anderer Krankheiten. Der Arzt führt vielleicht zuerst andere Tests durch, um häufigere Krankheiten auszuschließen. So wird der Arzt z.B. bei Patienten mit niedriger Blutplättchenzahl vielleicht einen Leukämietest machen. Bei Patienten mit Gelenkschmerzen wird der Arzt eventuell Arthritis vermuten. Manchmal hilft ein Spezialist wie ein Genetiker oder Hämatologe, die Symptome des Morbus Gaucher von denen anderer Krankheiten mit ähnlichen Symptomen zu unterscheiden.
Der Verdacht auf Morbus Gaucher ist gegeben bei Personen, die eine unerklärliche Milzvergrößerung haben, zu Blutungen neigen, die Knochen- oder Gelenkschmerzen haben oder sogar spontane Knochen-brüche (verbunden mit einer Erhöhung bestimmter Serumwerte). Bei Patienten, deren Blutsverwandte an Morbus Gaucher erkrankt sind, würde man natürlich auch diese Krankheit vermuten. Man sollte den Arzt deshalb immer darüber informieren, ob es in der Familie eine Erbkrankheit gibt.
Anzeichen für Morbus Gaucher, die nicht vom Patienten wahr-genommen werden, die aber bei Laboruntersuchungen auftauchen, sind z.B. erhöhte Werte für saure Phosphatase und/oder Angiotensin-converting-enzyme im Blutserum sowie charakteristische Skelett-veränderungen beim Röntgen.
Bei starkem Verdacht auf Morbus Gaucher kann die Diagnose durch einen Bluttest erfolgen, der im positiven Fall eine stark verminderte Aktivität der Glucocerebrosidase in den weißen Blutzellen zeigt. Zur Festigung der Diagnose untersucht der Arzt eventuell auch eine Knochenmarkprobe, um festzustellen, ob Gaucher-Zellen im Knochenmark sind.
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Diagnose von Morbus Gaucher (wiss.)
Der Morbus Gaucher läßt sich histologisch durch den Nachweis der typischen Gaucher-Zellen im Knochenmark diagnostizieren. Im Serum findet man einen Anstieg der sauren Phosphatase. Die Aktivität der Glucocerebrosidase ist erniedrigt. Der Enzymdiagnostik kommt auch deshalb eine große Bedeutung zu, weil sich bei der Indikationsstellung nicht selten Fehldiagnosen ergeben. Durch eine Genotypisierung kann die Krankheit schon pränatal erkannt werden.
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Letzte Änderung 09.10.99 Claudia Riedel