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Morbus Gaucher

Seiteninhalthalt

Erklärung wichtiger Fachbegriffe

Akute Verlaufsform
Je nach Verlaufsform der Erkrankung wurde Morbus Gaucher in Typ 1, Typ 2 und Typ 3 eingeteilt. Heute unterscheidet man lediglich zwischen der nicht-neuronopathischen Form (ohne Beteiligung des Nervensystems=Typ1) und den neuronopathischen Formen (mit Beteiligung des Nervensystems: akute Verlaufsform Typ2, chronische Verlaufsform Typ3). Die akute Verlaufsform betrifft zumeist Kleinkinder und ist dadurch gekennzeichnet, dass sich der Gesundheitszustand sehr schnell verschlechtert. Das Nervensystem wird dabei so schwer geschädigt, dass diese Kinder selten älter als 2 Jahre alt werden.
Anamnese
Erhebung der Krankengeschichte durch Befragung der Patienten nach einem festen Schema. Die Anamnese beginnt mit der Erhebung der jetzigen Beschwerden, danach folgt die Krankengeschichte
Anämie
Blutarmut. Verminderte Anzahl roter Blutkörperchen (Erythrozyten).
Arthritis
Akute oder chronische Gelenkentzündung, bei der Knorpel- und Knochengewebe in Mitleidenschaft gezogen werden kann. Symptome z.B. Gelenkschwellung, Gelenkschmerzen
Ashkenasi Juden
Juden aus Osteuropa
Autosomal rezessiv
Spezifisches Vererbungsmuster. Werden an die Nachkommen zwei veränderte Gene, die für die Ausprägung des gleichen Merkmals verantwortlich sind, weiter gegeben, jeweils eins vom Vater und eins von der Mutter, dann kommt die Erkrankung zum Ausbruch. Erbt das Kind nur ein verändertes Gen vom Vater oder von der Mutter, erkrankt es nicht, ist selbst aber Überträger für dieses veränderte Gen.
 

Prof. Dr. Claus Niederau