Die entscheidende klinische Studie wurde an zwölf Patienten mit Morbus Gaucher Typ I (vier Erwachsene und acht Kinder) wurde 1989 unter Leitung von Professor Brady und Professor Norman Barton begonnen und im Mai 1991 im New England Journal of Medicine veröffentlicht. Die Patienten erhielten in 14tägigen Abständen neun bis zwölf Monate lang jeweils 60 IU/kg Makrophagen-gerichtete Glucocerebrosidase placentarer Herkunft infundiert. Bei zwei Patienten mit besonders schwerer Krankheit wurden die Infusionen während der Studie auf wöchentlich umgestellt.
Alle Patienten waren zu Beginn der Studie anämisch. Die Hämoglobinwerte lagen zwischen 68 und 107 g/L. Zehn Patienten wiesen eine Thrombozytopenie auf. Saure Phosphatase und Glucocere-brosid im Serum waren erhöht. Die Leber machte zwischen 3,1 und 8,6 Prozent des Körpergewichts aus (das 1,2 bis 3,4 fache der Norm) und die Milz zwischen 0,7 bis 20 Prozent (das 3,5 bis 100fache der Norm).
Die Hämoglobin Konzentration stieg bei allen Patienten deutlich und rasch an, bei sieben erreichte sie sogar Normalwerte. Auch die Thrombozytenzahlen nahmen signifikant zu. Die Aktivität der sauren Phosphatase im Serum verminderte sich bei zehn Patienten erheblich. Das Milzvolumen war bei allen Patienten nach sechs Monaten signifikant geschrumpft. Das Lebervolumen verringerte sich bei 100 Prozent der Patienten, die eine Hepatomegalie aufwiesen. Frühe Zeichen einer verbesserten Knochenstruktur zeigten sich in drei Fällen. Die Infusionen wurden gut vertragen.
Zugelassen ist das Glucocerebrosidase Präparat Ceredase® der Firma Genzyme bislang in den USA (seit 1991), in Israel (1992) und in Europa (seit 1994 in Deutschland). Man geht davon aus, daß es in Europa rund 2.000 bis 3.000 Patienten gibt, die von einer solchen Therapie profitieren könnten. In Deutschland alleine vermutet man circa 1.000 bis 1.500 Patienten. Bisher ist aber nur ein zehntel bekannt.Seit der Behandlung können die meisten wieder ein normales Leben führen.
Die bisherigen Erfahrungen zeigen, daß der Effekt der Therapie sehr konsistent ist. Offenbar gehen das hämatologische und viszerale Ansprechen der Knochen Antwort voraus. Kinder reagieren im allgemeinen etwas rascher als Erwachsene. Es wird vermutet, daß sie in ihrem relativ kurzen Leben noch nicht so große Mengen an Glucocerebrosid speichern konnten.
Es hat sich bewährt, Ceredase® etwa alle ein bis zwei Wochen intravenös zu applizieren. Die Therapie muß lebenslang fortgeführt werden, bis es eine Gentherapie gibt. Als optimale Start-Dosis gilt im Moment die Applikation von 60 IU/kg. Nach der Remission kann die Dosis deutlich verringert werden. Die entgültige Dosis muss dann idividuell herausgefunden werden.