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Morbus Gaucher

Seiteninhalthalt

Vererbung

Bei Morbus Gaucher wird die Krankheit autosomal rezessiv vererbt. D.h., um die Krankheit zu erben, muss ein Kind den Gendefekt von beiden Elternteilen übertragen bekommen (Gene = Erbinformation).

Überträger entwickeln die Krankheit nicht selbst, da eines der beiden Gene für Glukozerebrosidase normal funktioniert und deshalb genügend Glukozerebrosidase produziert wird, um eine Speicherung von Glukozerebrosid zu verhindern.

Ist ein Elternteil gesund und ein Elternteil Überträger des defekten Gens (1), ist das Risiko 50/50, dass ihre Kinder selbst Überträger der Krankheit werden. Wenn beide Eltern Überträger sind (2), besteht zu 25% das Risiko, dass ein Kind die Krankheit bekommt.

Ein Elternteil gesund, ein Elternteil Überträger

Ein Elternteil gesund, ein Elternteil Überträger

Beide Elternteile sind Überträger

Beide Elternteile sind Überträger

 

Prof. Dr. Claus Niederau