Über die Zunahme der Masse der Gaucher-Zellen kommt es zu einer Vergrößerung von Leber und Milz mit entsprechenden Beschwerden im Bauchbereich.

Die Milz kann bis zum 30-fachen des Normwertes anschwellen. Dies führt zu einer Überfunktion der Milz (Hypersplenismus).

Für die Leber sind Vergrößerungen vom 2 bis 3-fachen der Norm beschrieben. Manche Patienten entwickeln weitere Komplikationen der Leber; selten kommt es auch zur Leberinsuffizienz oder Zirrhose.