Genzyme GmbH

Zur Hauptnavigation springen | Zum Inhalt springen | Zur Zweitnavigation springen |

Morbus Gaucher

Seiteninhalthalt

Hauptbefunde: Knochen

Die Knochenbeteiligung ist bei Gaucher Patienten eine häufige Komplikation. Sie verläuft oft progressiv und kann sich zum schwerwiegendsten Krankheitssymptom entwickeln. Ursache ist die Infiltration des Knochenmarks mit Gaucher Zellen, was zu einem Ungleichgewicht beim Auf- und Abbau der Knochensubstanz und einer allmählichen Veränderung des Knochens und der Knochenstabilität führt.
 

Mit Gaucher Zellen infiltriertes Knochenmark
												Mit freundlicher Genehmigung vom Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich Heine Universität Düsseldorf

Mit Gaucher Zellen infiltriertes Knochenmark
Mit freundlicher Genehmigung vom Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich Heine Universität Düsseldorf

Häufige Komplikationen sind Spontanfrakturen (Knochenbrüche ohne adäquates Unfallgeschehen) der Röhrenknochen und Einbrüche der Wirbelkörper; es kann zu Wachstumsverzögerungen sowie zu Knochenkrisen mit den Symptomen einer akuten hoch-schmerzhaften Entzündung kommen.

Die Durchblutung der Knochen kann gestört werden, was zur Zerstörung von Knochengewebe (Nekrose) und dauerhaften Bewegungsstörungen führt. Besondere Beachtung verdienen die Hüftgelenke, die infolge einer Hüftkopfnekrose deformiert sein können. Eine herdförmige Nekrose im Hüftgelenk führt in der Regel zu einer Fraktur und/oder einem Gelenkkollaps und macht zur Schmerzbeseitigung und Wiederherstellung der Beweglichkeit häufig einen Hüftgelenkersatz erforderlich. 

Die Knochenmasse kann sich zurückbilden (Osteopenie bzw. Osteoporose). Die Knochenmineralien, die den richtigen Aufbau und die Stärke des Knochens gewährleisten, werden nicht so effektiv eingebaut, wie dies beim Gesunden der Fall ist. Dadurch werden die Knochen schwächer und dünner, und können leicht brechen.

Die Knochenbeteiligung bei Morbus Gaucher kann auch dazu führen, dass strukturelle Veränderungen auftreten, die in die normale Knochenentwicklung eingreifen. Typisch für Morbus Gaucher ist die sog. Erlenmeyer-Verformung, eine Abflachung des Oberschenkelknochens im Bereich des Knies. 

Erlenmeyer-Verformung
												Mit freundlicher Genehmigung vom Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich Heine Universität Düsseldorf

Erlenmeyer-Verformung
Mit freundlicher Genehmigung vom Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich Heine Universität Düsseldorf

Knochenkrisen können auftreten, wenn in einem Bereich, in dem Gaucher Zellen den normalen Blutfluß gestört haben, ein plötzlicher Sauerstoffmangel auftritt. Diese Episoden sind durch intensive, akute Schmerzen gekennzeichnet, die Stunden oder Tage anhalten können.

 

Prof. Dr. Claus Niederau