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Morbus Gaucher

Seiteninhalthalt

Allgemeines

Morbus Gaucher

ist die häufigste der rund 50 sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie zählt zu den seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten und wird durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms ß-Glukozerebrosidase verursacht. Enzyme sind spezielle Eiweißstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern.

Das Enzym β-Glukozerebrosidase wird benötigt, um in den Zellen die Substanz Glukozerebrosid in den Zuckerbestandteil Glukose und den Fettanteil Zerebrosid zu zerlegen. Diese Abbauprodukte werden bei gesunden Personen aus den Zellen in die Blutbahn abgegeben und von dort entweder ausgeschieden oder zur Synthese anderer Stoffe im Körper verwendet.

Bei einem Enzymmangel reichern sich die nicht abgebauten Fettstoffe als Speichersubstanz in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) an. Mit zunehmender Speicherung schwellen die Fresszellen zu dicken Speicherzellen an, man nennt sie dann Gaucher-Zellen. Diese Zellen sammeln sich in verschiedenen Organen an, vor allem in der Milz, der Leber und im Knochenmark, und führen dadurch zu den Folgen der Gaucher-Krankheit.

Es können eine Vielzahl von Beschwerden und Schäden auftreten, die teils schwerwiegend und bedrohlich sind. Die Ausprägung der Erkrankung ist individuell unterschiedlich; die ersten Beschwerden können in früher Kindheit oder erst im Erwachsenenalter auftreten. Häufig werden zunächst rheumatologische, onkologische oder orthopädische Krankheitsbilder vermutet.

Bis Mitte der 90er Jahre konnten nur die Beschwerden der Krankheit gelindert werden. Seitdem steht eine Infusionstherapie zur Verfügung, die die Ursache der Krankheitserscheinungen bekämpft. Dies bedeutet, dass viele Gaucher-Patienten, vor allem bei frühzeitiger Diagnose und rechtzeitiger Behandlung, eine gute gesundheitliche Zukunftsperspektive haben.

 

 

Prof. Dr. Claus Niederau