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Morbus Gaucher

Seiteninhalthalt

Patientenerfahrungen

Thomas

Thomas ist ein Teenager mit schwarzem Judo-Gürtel. Er führt ein aktives Leben und ist gut in der Schule. Seine Hobbies sind Lesen, Fahrrad fahren, Klettern und Rock-Musik hören. Thomas hat Morbus Gaucher.

Thomas Geschichte ist eine Geschichte der Hoffnung, die die Vorteile frühzeitiger Behandlung deutlich macht.

Dass Thomas nicht gesund war, fiel erst allmählich auf. Schwangerschaft und Geburt verliefen normal. „Als Thomas geboren wurde, wog er etwas weniger als sieben Pfund, alle Neugeborenentests waren unauffällig“, erinnert sich Barbara, Thomas Mutter. Als Kleinkind war Thomas häufig müde. Obwohl er sich beim Spielen viel bewegte und wenig aß, hatte er einen dicken Bauch. Er war etwas kleiner als andere Kinder seines Alters. Er schlief viel und hielt auch tagsüber öfter ein Nickerchen.

Barbara begann sich Sorgen um die Gesundheit ihres Sohnes zu machen, als er etwa fünf Jahre alt war. „Thomas verschlief seine Geburtstagsparty und klagte über Nackenschmerzen, die sich später als geschwollene Drüsen herausstellten“, sagt Barbara. Von diesem Zeitpunkt an schien Thomas immer kränker und lethargischer zu werden.

Im August 1996 wurde Thomas an ein renommiertes Kinderhospital überwiesen und traf dort einen Spezialisten für Infektionskrankheiten bei Kindern. „Thomas hatte eine vergrößerte Leber und eine vergrößerte Milz“, sagt der Arzt. „Ich hatte den Verdacht, dass es sich nicht um eine Infektionskrankheit handelt, sondern um eine lysosomale Speichererkrankung." Der Arzt wusste zu diesem Zeitpunkt nicht viel über Morbus Gaucher. „So einen Fall hatte ich bis dahin noch nie gesehen“, sagt er.

"Thomas Gesundheit verschlechterte sich von Tag zu Tag. Seine Milz vergrößerte sich, er wurde immer apathischer. Seine Blutwerte verschlechterten sich dramatisch. Ich war verzweifelt. Ich musste mit ansehen, wie mein Kind von Tag zu Tag kränker wurde. Ich fühlte mich isoliert, da Familie und Freunde niemals etwas von dieser Krankheit gehört hatten“, sagt Barbara.

Thomas Infusionstherapie begann im März 1997. Innerhalb von wenigen Monaten Behandlungsdauer verbesserte sich sein Gesundheitszustand. Als sich seine Organ- und Blutwerte verbesserten, hatte er mehr Energie, bekam Appetit und wurde lebhafter. Je länger Thomas behandelt wurde, desto gesünder wurde er. Seine Mutter und er sind sehr zufrieden.

Michael

Meine frühesten Erinnerungen an meine Krankheit gehen zurück ins Jahr 1983, als ich drei Jahre alt war. Damals wohnten wir im vierten Stock ohne Aufzug. Oft konnte ich nicht alle Stufen hinauf gehen, weil ich so müde war und meine Knie so wehtaten. Ich habe mich dann weinend auf die Stufen gesetzt und gewartet, bis jemand kam und mich hinauf getragen hat.

Niemand vermutete, dass ich eine seltene Krankheit haben könnte, meine Müdigkeitsanfälle wurden als typisches Verhalten eines verwöhnten Kindes angesehen. Später hatte ich erschreckend oft Nasenbluten und verlor immer ziemlich viel Blut dabei. Ich hatte oft erhöhte Temperatur und hatte nie Hunger. Und ich war immer entsetzlich müde. (…)

Meine Leber und meine Milz waren stark vergrößert. Im Mai 1990 wurde ein großer Teil meiner Milz entfernt. Ich behielt eine große Narbe zurück. Zunächst fühlte ich mich besser. Aber nach einer Weile kam die Müdigkeit zurück und ich hatte fast jeden Tag Fieber. Ich hatte weiterhin Nasenbluten und Knochenschmerzen. Es war schwer für mich zur Schule zu gehen und zu lernen. Ich konnte keine Gymnastik machen oder mit meinen Schulfreunden Fußball spielen. Die anderen Kinder konnten meine Probleme nicht verstehen und grenzten mich aus, weil sie mich für sonderbar hielten. So war ich die meiste Zeit alleine. Niemand besuchte mich zu Hause, holte mich zum Spielen ab oder rief mich an. Als ich zehn war, hatte ich meine erste Knochenkrise. Ich war angeln mit meinem Bruder, als ich ausrutschte und mir leicht das Knie stieß. Von da an hatte ich ständig Schmerzen, die vom Knie bis in die Hüften ausstrahlten. Im Krankenhaus sagten sie, das wären rheumatische Schmerzen. Ich bekam Penicillinspritzen, die schmerzvoll waren und nicht halfen. Ich verbrachte länger als einen Monat im Bett.

Im Juni 1992 bekam ich die erste Infusion meiner Enzymersatztherapie, da war ich elf. Zuerst bekam ich meine Infusionen im Gaucher Zentrum, aber nach einer Weile konnte ich alle Infusionen in meiner Heimatstadt bekommen.
Was soll ich sagen? Mein Leben hat sich komplett verändert. Meine Leber und meine Milz erreichten nach sechs Monaten Normalgröße. Innerhalb eines Jahres bin ich 20 Zentimeter gewachsen. Ich war bis dahin immer der Kleinste in der Klasse. Das Nasenbluten hat aufgehört. Ich hatte kein Fieber mehr. Ich hatte Energie. Endlich konnte ich Sport treiben in der Schule und ich wurde ein guter Volleyball-Spieler.

Die Therapie hat mir ein neues Leben geschenkt. Meine Krankheit ist nicht weg, aber sie ist unter Kontrolle. Ich kann reiten und schwimmen. Ich arbeite in einer Internet-Agentur, die ich mit einem Freund gegründet habe. Meine Infusionen führe ich mir selbst zu Hause zu. Das ist nicht schwierig oder schmerzhaft und dauert zwei Stunden. Was sind schon zwei Stunden alle 14 Tage? Nichts oder alles, je nachdem. Diese zwei Stunden verhelfen mir dazu, dass ich alles machen kann, was ich will.
 

 

Prof. Dr. Claus Niederau