Kongresse über Morbus Gaucher
Auf dieser Seite möchte ich ein paar wichtige Kongresse rund um
das Thema Morbus Gaucher zusammentragen. Wenn Sie eine Kongress hier angekündigt
haben möchten schicken Sie mir bitte eine mail.
Kommende Veranstaltungen
14.- 15. November 2004
International Gaucher Conference der NGF
Location:
950 N. Stafford Street
Arlington, Virginia
Lokale Veranstaltungen der NGF
USA
Veranstaltungen der GGD
Vergangen Veranstaltungen
International Gaucher Conference
10. - 13. Oktober 2002 Arlington, Virginia, USA
The Rosco Brady, M.D. Symposium
8. - 9. Oktober 2002 am NIH
Morbus Gaucher - gestern - heute - morgen 10 jährigen Bestehen der GGD
24. - 26. Mai 2002 in Lippstadt
Die Veranstaltung
Vom 08. - 09. Oktober diesen Jahres fand am NIH (National Institutes of
Health) in Bethesda, Maryland, ein wissenschaftliches Symposium zu Ehren
von Dr. Roscoe Brady statt. Dr. Brady hat vor kurzem seine Leitungstätigkeit
am "National Institute for Neurological Disorders and Stroke" an Dr. Story
Landis abgegeben und wird sich von jetzt an ganz seiner Forschungstätigkeit
widmen. Dr. Brady behält ein Labor am NIH und wird sich weiter mit
der Thematik der lysosomalen Speicherkrankheiten beschäftigen.
Eine wissenschaftliche Karriere im Dienste der Erforschung lysosomaler
Speicherkrankheiten
Dr. Roscoe Brady wurde 1923 in Philadelphia geboren und studierte an der
Pennsylvania State University sowie an der Harvard Medical School, wo er
1947 sein Medizinstudium beendete. Vor dem Beginn seiner Tätigkeit
am NIH im Jahre 1954 war Dr. Brady als Arzt bei der US Marine beschäftigt.
Im Laufe seiner Karriere hat Dr. Brady viele Auszeichnungen erhalten; so
ist er z.B. Mitglied der "National Academy of Science", ist Professor der
medizinischen Fakultät der Georgetown University und der George Washington
Universität. Dr. Brady ist Träger der Kovalenko-Medaille der
"National Academy of Science" und hat zahlreiche andere wissenschaftliche
Preise gewonnen.
Zu Dr. Brady's herausragenden wissenschaftlichen Leistungen zählt
die Erforschung der Stoffwechseldefekte, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten
wie Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Niemann-Pick und der Tay-Sachs-Krankheit
führen. Dr. Brady hat im Rahmen seiner Forschungstätigkeit sowohl
diagnostische Tests zur Erkennung dieser Krankheitsbilder als auch für
eine pränatale Diagnostik entwickelt. Als Meilenstein in der Therapie
des Morbus Gaucher muss die Enzymersatztherapie (EET) angesehen werden,
die von Dr. Brady und seinem Team am NIH entwickelt wurde. Z.Zt. arbeitet
Dr. Brady an der Entwicklung von Enzymersatztherapien und von Gentherapien
für o.g. Krankheitsbilder.
Ein wissenschaftliches Symposium der Extraklasse
Die wissenschaftliche Elite auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten
traf sich zu Ehren von Dr. Brady vom 08. - 09. Oktober am NIH, um den gegenwärtigen
Erkenntnisstand der lysosomalen Erbkrankheiten zu diskutieren. Dabei wurde
sehr schnell deutlich, welch zentrale Rolle Dr. Brady auf diesem Sektor
zukommt. So existiert kaum ein Krankheitsbild im Bereich lysosomaler Speichererkrankungen,
zu dessen Erfolg Dr. Brady nicht maßgeblich beigetragen hat. Die
Entwicklung der EET für Morbus Gaucher, die klinische Erprobung einer
Substitutionstherapie für Morbus Fabry, die ersten gentherapeutischen
Versuche sowie grundlegende Arbeiten zur Biologie und zum Stoffwechsel
von Glykolipiden sind Eckpunkte seiner wissenschaftlichen Karriere. Dies
wurde von allen Rednern immer wieder in den Mittelpunkt ihrer Präsentationen
gestellt.
Dr. Gregory Grabowski schlug in seinem Vortrag den Bogen von den grundlegenden
Erkenntnissen der genetischen Forschung über Morbus Gaucher zu den
noch immer ungelösten offenen Fragen, deren Beantwortung in der Zukunft
hoffentlich möglich sein wird. So kennt man heute immer noch nicht
genau die Funktionsweise der Glukozerebrosidase im Lysosom der Zelle; bis
jetzt ist die genaue Aufklärung der Struktur des Glukozerebrosidase-Saposin-C-Komplexes,
die die Voraussetzung für die Analyse der enzymatischen Funktion ist,
nicht gelungen. Die praktische Bedeutung der Aufklärung dieser Struktur
liegt in einer dann hoffentlich weiter verbesserten Funktionsweise und
Lebensdauer des Enzyms in den Körperzellen.
Viele Fortschritte sind in der Aufklärung der genetischen Ursachen
des Morbus Gaucher gemacht worden, aber eine eindeutige Vorhersage des
Phänotyps (der individuellen Krankheitsausprägung) aufgrund des
Genotyps (der zugrunde liegenden Erbänderung) ist nach wie vor schwierig.
Prof. John Hopwood ist z.Zt. damit beschäftigt, in Australien
einen Test auf lysosomale Speicherkrankheiten wie Morbus Gaucher oder Morbus
Fabry als Teil des Neugeborenen-Screenings zu etablieren. Auf diese Weise
sollte es möglich sein, durch den rechtzeitigen Beginn einer Enzymersatztherapie
das Auftreten schwerer und möglicherweise irreversibler Symptome zu
verhindern.
Für die "National Organization for Rare Disorders" (NORD) bedankte
sich Frau Abbey Myers bei Dr. Brady für seinen Einsatz und seine Leistungen
mit der Einrichtung eines "Roscoe Brady" Stipendiums für Nachwuchswissenschaftler.
In einem Grußwort würdigte George W. Bush, der Präsident
der Vereinigten Staaten, Roscoe Brady als eine herausragende Persönlichkeit
und einen Menschen, auf den Amerika stolz ist.
Auf einem Gala-Diner, das am 08. Oktober in den Räumen des Marriott
Hotels in Bethesda zu Ehren von Dr. Roscoe Brady stattfand, würdigten
zahlreiche Redner seine Verdienste und wussten viele Anekdoten aus ihrer
früheren Zusammenarbeit mit ihm zu berichten.
Henri Termeer, Vorstandsvorsitzender von Genzyme, berichtete von der
sehr engen Zusammenarbeit mit Dr. Brady und Dr. Berman (Vorsitzende der
amerikanischen Gaucher-Patientenorganisation), um die Forschungsgelder
für die Entwicklung der Enzymersatztherapie in den 80er Jahren zusammen
zu tragen.
Am Ende der 2-tägigen Veranstaltung bedankte sich Roscoe Brady
herzlich für die ihm zuteil gewordene Ehre und versicherte der Zuhörerschaft,
dass er sich auch weiterhin seiner Forschungstätigkeit widmen wird
und nicht daran denkt, sich aufs Altenteil zurück zu ziehen. (Olaf
Bartsch)
Bild:
Quelle Prof. John Hopwood
Bilder:
Quelle Genzyme
Bilder:
Quelle Genzyme
Die Veranstaltung
Mit einem internationalen Kongress feierte die GGD am 24. und 25. Mai 2002 ihr zehnjähriges Bestehen. Die Mitglieder und ihre Vorsitzende, Frau Ursula Rudat, können mit Recht auf ihr Engagement und ihre Erfolge stolz sein. Dieser erfreuliche Anl
ass wurde aber nicht nur zum Feiern und geselligen Beisammensein genutzt, sondern auch zu einem Ausblick in die Zukunft. Mit über 100 Betroffenen und Ärzten aus Deutschland, Großbritannien, den Niederlanden, USA und Österreich wurde über d
ie Perspektiven der Therapie, u.a. auch über gentherapeutische Experimente, informiert und diskutiert.
Die Vorträge
Nach der Begrüßung durch Frau Rudat gab es Grußworte vom Lippstädter Bürgermeister Wolfgang Schwade, von Susan Lewis und Wout Timmerman.
Dann ergriff Prof. Claus Niederau das Wort, der sich freundlicherweise bereit erklärt hatte, die Moderation am ersten Tag zu übernehmen. Zum Eröffnungsvortrag begrüßte er ganz herzlich Prof. Dr. Roscoe Brady, der über "Grund
lagenforschung zur Behandlung - 40 Jahre Arbeit an M. Gaucher" sprach. Sein interessanter und teilweise sehr humorvoller Vortrag war mit zahlreichen Bildern illustriert.
Dr. Martin Danner, gesundheitspolitischer Referent bei der Arbeitsgemeinschaft Hilfe für Behinderte, sprach über die gesundheitspolitischen Aspekte der Selbsthilfe und die "Selbsthilfe der Zukunft", die er als große Chance, aber auch als g
roße Herausforderung sieht.
Frau Dr. Sommer überbrachte Grüsse von Schirmherr Dr. Peter Liese. In ihrem Vortrag "Perspektiven der Therapie seltener Erkrankungen" stellte Frau Dr. Sommer ihre Arbeit als Mitglied des Europäischen Parlaments sowie das 6. Gesundheits-Akti
ons-Programm, das neue große Programm der Europäischen Union für die öffentliche Gesundheit, vor.
Am zweiten Tag übernahm Prof. Michael Beck am Vormittag die Moderation, Prof. Rolfs dagegen am Nachmittag. Prof. Niederau war nun als Referent gefragt mit einer "Einführung in die Gentechnik". Von der Vererbungslehre nach Mendel über Grunds
trukturen der DNA bis hin zu Genmutationen stellte er dieses sehr schwierige Thema anhand vieler Abbildungen sehr anschaulich dar.
Da Dr. Pamela Becker aus den USA nicht kommen konnte, hatte sie ihren Vortrag "Zukünftige genetische Behandlung des M. Gaucher" als Videoaufzeichnung geschickt. Da dieser Vortrag aber aufgrund von Kompatibiltätsproblemen der Videosysteme erhebli
che Probleme beim Vorführen bereitete, erklärte sich Prof. Beck bereit, anhand der Bilder und seiner eigenen Kenntnisse auf diesem Gebiet dieses Thema zu erläutern.
Der Vortrag von Prof. Rolfs zur "Genetischen Sequenzierung" zielte auf die Darlegung, wie die Erkenntnisse in der Genetik und Molekularbiologie nicht nur für die Diagnostik, sondern auch für die zukünftige klinische Praxis, besonders im neu
rologischen Bereich, zu nutzen sind. Auch er illustrierte diese schwierige Materie mit zahlreichen Abbildungen.
Prof. Hans Aerts aus Amsterdam befaßte sich am Nachmittag mit der "Substrat-Reduktionsbehandlung", d.h. er erläuterte einen neuen Therapieansatz, der darauf zielt, schon die Bildung von Glukozerebrosid zu verhindern.
Dr. Ludger Poll von der Universitätsklinik Düsseldorf ist Radiologe und demonstrierte anhand vieler Bilder "10 Jahre Enzymersatzbehandlung - wie geht's den Knochen?". Er machte deutlich, wie wichtig die Enzymersatzbehandlung für die Gaucher
-Patienten ist. Er habe noch keinen Patienten ohne Betroffenheit der Knochen gesehen, und gerade in diesem Bereich sei eine frühzeitige Behandlung in angepaßter Dosierung von großer Auswirkung auf die Erkrankung.
Herr Prof. Michael Beck leitet eines der wichtigsten Zentren für M. Gaucher in Deutschland, das sich schwerpunktmäßig mit lysosomalen Speichererkrankungen beschäftigt. In seinem Vortrag berichtete er über die Struktur und Tä
tigkeit dieses Zentrums.
Die Feier
Zuhören ist bekanntlich anstrengend, und so freuten sich die Teilnehmer des Kongresses nach den informativen Vorträgen über eine abendliche Entspannung. Am ersten Abend konnte man sich einem organisierten Kneipenbummel durch Lippstadts gem&
uuml;tliche Innenstadt anschließen oder sich im Tagungshotel "Lippe Residenz" verwöhnen lassen.
Am zweiten Abend fand der große Festabend mit Büfett und Musik statt. In kleineren und größeren Runden konnte man wunderbar zusammen sitzen und sich unterhalten. Das Essen ließ keine Wünsche offen, und die Stimmung war ent
sprechend gut. Die musikalische Präsentation war auch eine Besonderheit: Aus dem Süden Deutschlands war die Band "Pontifex08" angereist, der das GGD-Mitglied Jutta Vermes angehört. Sie brachten eigene Lieder mit anspruchsvollen Texten zu Ge
hör und ernteten viel Applaus. (Editha Horstmann)
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Letzte Änderung 25.11.03 Claudia
Riedel
Bild:
Quelle Prof. John Hopwood