Was ist Morbus Gaucher?


Die Krankheit Morbus Gaucher (sprich: goschee) ist eine erbliche Störung des Fettstoffwechsels. Dabei liegt eine Funktionsstörung des Enzyms Glukozerebrosidase vor. Infolgedessen werden Glukozerebroside, nicht abgebaut, und somit gespeichert. Glukozerebroside sind spezielle, nicht ernährungsabhängige Fettstoffe.

Symptome: Vergrößerte Milz und Leber, Knocheninfarkte, Anämie, blaue Flecken und Gerinnungsstörungen sind die Folge. Die Symptome können von sehr leicht bis sehr schwer sein, die Krankheit kann sowohl in der frühen Kindheit wie auch im Alter auftreten. Die häufigste Form ist der Typ 1 (Vorkommen etwa 1: 40.000). Die sehr viel selteneren Morbus Gaucher Typen 2 und 3 beinhalten zusätzlich neurologische Symptome.