Die Geschichte des Morbus Gaucher

Der Morbus Gaucher wurde nach dem französischen Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher benannt, der 1882 zum erstenmal die Krankheit bei einer 32-jährigen Person beschrieben hat, deren Leber und Milz vergrößert waren. 1924 isolierte der deutsche Arzt H. Lieb einen speziellen Fettbestandteil aus der Milz von Gaucher Patienten. Jahre später identifizierte der französische Arzt A. Aghion diesen Bestandteil als "Glucocerebrosid". Glucocerebrosid ist ein Bestandteil der Zellmembran der roten und weißen Blutzellen. 1965 wiesen der amerikanische Arzt Rosco O. Brady und seine Mitarbeiter am NIH nach, daß die Ansammlung von Glucocerebrosid auf einen Mangel des Enzyms "Glycocerebrosidase" zurückzuführen ist. Dr. Brady´s Forschung war die Basis für die Entwicklung der Enzymersatztherapie. 1989 konnte die Studie (wiss.) mit 12 Patienten durchgeführt werden, um das Medikament Cerecdase bei der FDA zuzulassen.

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Letzte Änderung 09.09.97 Claudia Riedel