Wie ist der gegenwärtige Stand der Forschung?
Die Forschungen konzentrieren sich im wesentlichen auf genetische Untersuchungen
mit dem Ziel, eine Heilungschance für den Morbus Gaucher zu finden.
Zur Zeit arbeitet man in drei Richtungen:
-
Produktion von Glucocerebrosidase mit rekombinanten Zellen
-
genetische Vorhersagen zur klinischen Schwere
-
Versuche zur Gentherapie
Die Produktion des Enzyms Glucocerebrosidase mit rekombinanten Zellen ist
bereits erreicht worden. In der Zukunft wird deshalb eine gentechnisch
hergestellte Form der Glucocerebrosidase zur Verfügung stehen.
Wisssenschaftler haben schon einige der spezifischen genetischen Unterschiede
in den Glucocerebrosidase-Genen von Gaucher-Patienten festgestellt. Vielleicht
schaffen sie es, die einzelnen Defekte jeweils mit dem Verlauf der Krankheit
in Verbindung zu bringen, und es wird eines Tages möglich sein, ihn
mit größerer Genauigkeit als im Moment vorherzusagen.
Auch an einer Gentherapie wird mit Hochdruck gearbeitet. Hierbei versucht
man, gesunde Gene für Glucocerebrosidase in die Zellen des Patienten
zu schleusen. Diese Zellen würden dann eine genügende Menge aktiver
Glucocerebrosidase produzieren. Diese Versuche zur Gentherapie sind zur
Zeit rein experimentell; große technische Hürden sind zu überwinden,
um zu zeigen, daß diese Technologie sicher und effektiv ist und ob
sie zur Behandlung von Morbus Gaucher geeignet ist.
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Letzte Änderung 09.09.97 Claudia Riedel