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Häufig gestellte Fragen

Fragen:

Literatur:
Ich suche Literatur über Morbus Gaucher?
Ich suche Literatur über eine andere Krankheit?

Kontakte:
Ich suche einen Kontakte zu einem Mediziner?
Ich suche Kontakt zu anderen Patienten?

Medizin:
Wie finde ich heraus ob ich M. Gaucher habe?
Wie finde ich heraus ob ich Überträger bin?

Antworten:

Ich suche Literatur über Morbus Gaucher?

Medline bietet eine Menge Suchmöglichkeiten an. Diese Information ist aber meist Fachliteratur. Suche bei Medline alle Gaucher oder alle neuer Gaucher papers.
Des Weiteren besteht die Möglichkeit, dass Sie bei einem der Behandlungszentren oder der Firma Genzyme nach Literatur fragen.
Eine Patienteninformationsbroschüre "Leben mit Morbus Gaucher" steht Ihnen als Download (zip und gz Datei) zur Verfügung?

Ich suche Literatur über eine andere Krankheit?

Suchen Sie am besten im Pschrembel: Klinisches Wörterbuch nach passenden Stichworten.
Verwenden Sie diese Stichworte bei Medline
Wenn Sie dort einen Autor finden der viel über das Thema publiziert besteht eine gute Chance, dass Sie von ihm weiter Informationen bekommen können.

Ich suche einen Kontakte zu einem Mediziner?

Wenden Sie sich an eines der Behandlungszentren.
Fragen Sie bei Firma Genzyme ob es einen behandelnden Arzt in Ihrer Nähe gibt.

Ich suche Kontakt zu anderen Patienten?

Wenden Sie sich an eines der Behandlungszentren. Dort gibt es oft mehrere Patienten, dort finden Sie sicherlich einem Kontakt zu anderen Patienten.

Tragen Sie sich in die Mailingliste ein. Dort sind einige Patienten. Mit diesen können Sie sich dann z. B. über mail unterhalten oder einfach mal ein Treffen vereinbaren. Manchmal wird z. B. ein Regionaltreffen veranstalltet, bei dem sich z. B. alle Patienten aus dem grossraum Karlsruhe treffen.

Es gibt eine Vielzahl von Selbshilfegruppen auf der Welt. In Deutschland gibt es die Gaucher Gesellschaft Deutschland (GGD) . Schauen Sie doch einfach auf der Seite: Bei wem bekomme ich Hilfe nach, dort finden Sie die Adressen.

Wie finde ich heraus ob ich M. Gaucher habe?
Die Diagnose des M. Gaucher ist nicht schwer. Das Problem ist dabei, dass oft Patienten Sypmtome habe, die auch eine andere Diagnose sein könnten. So können z. B. Knochenschmerzen als Arthritis oder Wachstumsschmerzen diagnostiziert werde. Bei manchen Patienten wurde auch schon eine Leukemie aufgrund der hohen Zahl der weißen Blutzellen diagnostiziert. Zur Diagnose des M. Gauchers kann z. B. eine Konchenmakspunktion gemacht werden, um festzustellen ob Gaucherzellen vorhanden sind. Diese ist jedoch nicht immer ausreichend. Gewissheit gibt ein Enzymtest. Dabei erfolgt eine Enzmaktivitätsbestimmung in den Leukozyten. Untersucht werden z. B. die ß-Glucosidase (Norm: 7,5 -21,3 nmol MU/mg Protein), die Chitotriosidase (Norm: 0 - 149 nmol MU/ml Plasma) und ein Referenzenzym ß-Galactosidase (Norm: 104 - 415 nmol MU/mg Protein). Zusätzlich kann beim Patienten eine DNA Analyse durchgeführt werden. Für weitere Informationen wenden Sie sich an eines der Behandlungszentren.

Wie finde ich heraus ob ich Überträger bin?
Dies kann durch eine Blutentnahme festgestellt werden. Hierbei wird eine DNA Analyse (Geonotypisierung) durchgeführt werden. Dabei wird z. B. eine
molekulargenetische Untersuchung durchgeführt wird, wobei ein Screening nach den 3 häufigsten Mutationen beim M.Gaucher erfolgt. Für weitere Informationen wenden Sie sich an eines der Behandlungszentren.

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Letzte Änderung 05.09.02 Claudia Riedel