Genzyme GmbH

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Morbus Gaucher

Seiteninhalthalt

Diagnose

Methoden

Mit den heutigen Erkenntnissen der Medizin ist eine eindeutige Diagnose des Morbus Gaucher möglich.

Die exakte Diagnose erfolgt durch einen einfachen Bluttest, bei dem die Aktivität des Enzyms ß-Glukozerebrosidase bestimmt wird.

Bei Gesunden zeigt der Test eine normale Enzymaktivität. Bei Gaucher-Patienten ist die Enzymaktivität stark vermindert.

Erschwerend in der Früherkennung ist jedoch, dass der Arzt überhaupt erst einmal an die Möglichkeit dieser nicht so häufigen Erkrankung denken muss, um die notwendigen Untersuchungen zu veranlassen. Viele Symptome können fälschlicherweise anderen, häufig vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden (siehe: Verwechslung).

 

Etwa ein Röhrchen Blut wird dem Patienten entnommen und an ein Speziallabor gesendet (Bildquelle: Genzyme)

Etwa ein Röhrchen Blut wird dem Patienten entnommen und an ein Speziallabor gesendet (Bildquelle: Genzyme)

Die Bestimmung der Glukozerebrosidase-Aktivität wird in spezialisierten Labors durchgeführt. Weitere Informationen zur Labordiagnostik kann ihr behandelnder Arzt bei den Gaucher Zentren oder bei Genzyme (www.genzyme.de) abfragen.

Zusätzlich kann eine DNA-Analyse durchgeführt werden, um die typischen Veränderungen in der Erbsubstanz näher zu untersuchen. Diese DNA-Analyse wird auch Genotypisierung genannt. Gewebeentnahmen oder Knochenmarkpunktionen sind zur Absicherung der Diagnose nicht erforderlich.

 

Prof. Dr. Claus Niederau