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Morbus Gaucher

Seiteninhalthalt

Wann sollte man an Morbus Gaucher denken ?

Blutungsneigung, blaue Flecke

In der Milz werden überalterte Blutzellen ausgefiltert und abgebaut. Bei Gaucher-Patienten ist die Milz vergrößert und häufig überaktiv. Werden zu viele Blutzellen ausgefiltert, kann es zu einem Mangel an Blutplättchen kommen, die für die Blutgerinnung sorgen. Daher gerinnt bei vielen Gaucher-Patienten das Blut bei Verletzungen schlechter als bei gesunden Personen. Sie bekommen leichter blaue Flecke und haben häufiger Nasen- oder Zahnfleischbluten als gesunde Menschen. Bei Frauen mit Morbus Gaucher kann die Regelblutung verstärkt und verlängert sein.

Blutarmut

In der überaktiven Milz vieler Gaucher-Patienten werden rote Blutkörperchen schneller abgebaut als sie nachgebildet werden können. Dadurch kommt es zu einem Mangel an roten Blutkörperchen, und damit zur Blutarmut (Anämie).

Blutarmut
											Mit freundlicher Genehmigung von Genzyme

Blutarmut
Mit freundlicher Genehmigung von Genzyme

Infektionen

Durch den verstärkten Abbau von Blutzellen kann es auch zu einem Mangel an weißen Blutkörperchen kommen, die zur Immunabwehr benötigt werden. Die körpereigene Immunabwehr ist geschwächt. Daher neigen viele Gaucher-Patienten eher zu Infekten als gesunde Personen.

Müdigkeit, Leistungsminderung, Konzentrationsschwäche

Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff in die Körperzellen. Sind zu wenig rote Blutkörperchen vorhanden, wird der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt. Viele Gaucher-Patienten werden daher schnell müde und haben nur eine geringe körperliche Ausdauer. Gaucher-Patienten mit schwerer Anämie fühlen sich häufig auch nach acht Stunden Schlaf müde und zerschlagen. Tätigkeiten, die einem Gesunden leicht erscheinen, fallen diesen Patienten mitunter schwer. Kindern mit Morbus Gaucher fehlt manchmal die Energie zum Spielen. Viele haben auch Schwierigkeiten im Unterricht und können sich nur schlecht auf ihre Hausaufgaben konzentrieren.

Milz und Leber

Dicker Bauch und Oberbauchbeschwerden

Die Infiltration von Gaucher-Zellen in Leber und Milz führt zur Vergrößerung dieser Organe. Die Milz kann in Einzelfällen bis auf das 25- bis 30-fache ihrer Größe anschwellen. Das Gewicht der Milz kann dabei von durchschnittlich 150 g auf bis zu 4-5 kg zunehmen. Die Leber wird bei einigen Gaucher-Patienten doppelt so groß wie normal. Durch die Organvergrößerungen dehnt sich der Bauch aus, so dass es zu einem Druckgefühl im Bauchraum kommt und die betroffene Person wie übergewichtig oder schwanger aussieht. Der Appetit kann beeinträchtigt sein - bis hin zur Übelkeit nach dem Essen.
Die Patienten empfinden ein allgemeines Unwohlsein und körperlich Beeinträchtigung durch den dicken Bauch. 

Bauchausdehung durch Organvergrößerung
											Mit freundlicher Genehmigung von Genzyme

Bauchausdehung durch Organvergrößerung
Mit freundlicher Genehmigung von Genzyme

Knochen

Knochenschmerzen

Bei vielen Gaucher-Patienten führt die Infiltration von Gaucher-Zellen in das Knochenmark zu leichten oder schweren Knochenschmerzen. Die Schmerzen können die Beweglichkeit einschränken oder den Schlaf beeinträchtigen.

Knochenkrisen

Knochenkrisen treten auf, wenn ins Knochenmark eingelagerte Gaucher-Zellen die normale Durchblutung punktuell verhindern und dadurch ein plötzlicher Sauerstoffmangel auftritt. Diese Attacken sind durch intensive akute Schmerzen gekennzeichnet, die Stunden oder Tage andauern können. Knochenkrisen werden wahrscheinlich durch Schwellungen im inneren oder äußeren Bereich der Knochen oder durch eine verminderte Knochendurchblutung ausgelöst.

Bewegungsstörungen und Haltungsschäden

Der gestörte Knochenstoffwechsel führt bei vielen Gaucher-Patienten zur Veränderung der Knochenform und –stabilität. Dadurch können dauerhafte Bewegungsstörungen und Haltungsschäden resultieren. Vor allem die Zerstörung der Hüftknochen kann Gaucher-Patienten massiv in ihrer Beweglichkeit einschränken.

Knochenbrüche

Durch Rückbildung der Knochenmasse und Rückgang der Knochendichte kommt es zu einer verringerten Stabilität und damit vermehrt zu Knochenbrüchen. Bei Knochenbrüchen ohne klare Ursache sollte man an Morbus Gaucher denken.

Hüftkopfnekrose

Die Hüftgelenke können infolge einer Hüftkopfnekrose (Zerstörung des Hüftkopfes) deformiert sein. Die Hüftkopfnekrose entsteht durch eine Mangeldurchblutung des Hüftkopfes. Insbesondere im jüngeren Alter kann eine Hüftkopfnekrose unklarer Herkunft wegweisend für die Diagnose Morbus Gaucher sein.

Gaucher-Patient mit Hüftkopfnekrose
											Mit freundlicher Genehmigung der Universität Düsseldorf

Gaucher-Patient mit Hüftkopfnekrose
Mit freundlicher Genehmigung der Universität Düsseldorf

Wachstumsverzögerungen

Bei Kindern mit unbehandeltem Morbus Gaucher kann es zu Wachstumsverzögerungen und/oder zur verzögerten Pubertät kommen.

 

Prof. Dr. Claus Niederau