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Morbus Gaucher

Seiteninhalthalt

Familienanamnese

In Gaucher-Familien tragen meist mehrere Personen mindestens ein defektes Gen für β-Glukozerebrosidase. Über eine Familienanamnese können erkrankte Familienmitglieder und gesunde Überträger mit einiger Wahrscheinlichkeit ermittelt werden. Die Absicherung der Diagnose erfolgt dann über die Enzymdiagnostik und die Bestimmung des Gendefektes.

 

 

Prof. Dr. Claus Niederau