Die Bestimmung der Enzymaktivität von β-Glukozerebrosidase ist auch vor der Geburt (pränatal) in Amnion- und Chorionzottenzellen möglich. Aufgrund der Seltenheit von Morbus Gaucher sollte eine pränatale Diagnose jedoch nur in Bevölkerungsgruppen mit hoher Erkrankungswahrscheinlichkeit oder bei betroffenen Familien durchgeführt werden.