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Morbus Gaucher

Seiteninhalthalt

Bedeutung der frühzeitigen Diagnose

Bis Mitte der 90er Jahre konnten lediglich die Beschwerden von Morbus Gaucher behandelt werden. Dadurch war es zwar in einigen Fällen möglich, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, eine grundlegende Besserung gab es jedoch nicht.

Seit Mitte der 90er Jahre steht eine Infusionstherapie für die Behandlung von Morbus Gaucher (Typ 1 und eingeschränkt Typ 3) zur Verfügung. Durch die Zufuhr von biotechnologisch hergestellter β-Glukozerebrosidase können Gaucher-Zellen in Leber, Milz und Knochenmark zum Schrumpfen gebracht werden. Die Organe erreichen bei den meisten Patienten wieder eine normale Größe. Die Blutwerte normalisieren sich, Knochenschmerzen lassen nach.

Einige Folgeschäden im fortgeschrittenen Krankheitsstadium, wie Osteonekrose (Absterben von Knochenzellen) oder Leber- bzw. Milz-Fibrosen (Ersatz der Organzellen durch Bindegewebszellen), können jedoch auch durch die Infusionstherapie nicht mehr rückgängig gemacht werden.

Wird die Krankheit rechtzeitig therapiert, haben die Patienten eine reale Chance, bei guter gesundheitlicher Lebensqualität ein normales Lebensalter zu erreichen. Die möglichst frühzeitige Diagnose ist daher von allergrößter Bedeutung.



 

Prof. Dr. Claus Niederau