Allgemeines über Morbus Gaucher 

Was ist die Ursache für Morbus Gaucher?

Der menschliche Körper besitzt spezialisierte Zellen, die sogenannten Makrophagen; die Makrophagen entfernen beschädigte Zellen, indem sie sie in einzelne Moleküle zur Wiederverwertung zerlegen. Die Makrophagen "fressen" beschädigte Zellen und zerlegen sie in Zellbestandteilen, den Lysosomen, die als "Verdauungstrakt" der Zellen dienen. Das Enzym Glucocerebrosidase ist in den Lysosomen lokalisiert und sorgt für die Zerlegung von Glucocerebrosid in den Zucker Glucose und das Fett Ceramid. Bei Patienten mit Morbus Gaucher funktioniert das Enzym Glucocerebrosidase nicht richtig, so daß das Glucocerebrosid nicht zerlegt werden kann. Stattdessen wird das Glucocerebrosid in den Lysosomen gespeichert, was die Makrophagen in ihrer normalen Funktion behindert. Vergrößerte Makrophagen mit unverdautem Glucocerebrosid nennt man Gaucher-Zellen. Diese Zellen sind das Kennzeichen der Krankheit. Morbus Gaucher ist die häufigste der 10 sogenannten "Speicherkrankheiten", zu denen auch die Tay-Sachs-Krankheit zählt.